中文摘要：

唐氏综合征（Downgs＇syndrome，DS），是一种最常见的染色体疾病。早在1886年LangDown首先对此病做了临床描述，事隔近一个世纪，Lejeune于1959年证实该病是因为额外多出一条21号染色体而引起。唐氏综合征在新生儿中的发病率为1／800—1／600，但是约2／3的患儿在妊娠早、中期自发流产或胎死宫内，因此实际发病率高于新生儿发病率。本病的主要特征是智力低下，生长发育迟缓，特殊面容，手掌可表现为贯通手，并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。