中文摘要：

目的:探讨金属硫蛋白3(MT3)基因启动子区甲基化及基因表达与自闭症的关系及其意义。方法:采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对33例自闭症患者和39例对照组儿童的外周血白细胞中MT3基因启动子区域子42个CpG位点甲基化进行定量检测,并采用实时荧光定量PCR技术(RT-PCR)检测其MT3mRNA的水平。结果:自闭症患者中15个CpG位点甲基化程度与对照组相比较差异有统计学意义(P均<0.05),与对照组儿童相比,MT3mRNA表达水平在自闭症患者中增加(P<0.01)。MT3基因部分CpG位点(CpG39.40.41.42.43)甲基化改变与其mRNA相对表达量呈负相关(r=-0.308,P<0.05)。结论:自闭症儿童MT3基因部分CpG位点低甲基化改变可能会引起该基因mRNA改变,这为自闭症的病因学研究提供了新的思路。