传统的产前基因诊断方法主要通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术获取胎儿遗传物质,这些方法对于孕妇及胎儿均具有一定的创伤,可导致0.5%~1%的流产率,因此寻求一种稳定可靠、准确敏感的无创性产前基因诊断方法,是目前国内外研究热点之一。孕妇外周血、尿液及宫颈黏液中均存在胎儿DNA,笔者就孕妇外周血、尿液及宫颈黏液胎儿DNA,在来源、特性、测定的敏感度及特异性等方面进行比较,为无创性产前基因诊断标本及方法的选择提供参考。