中文摘要：

目的探讨RAGE基因多态性与中国汉族人群精神分裂症（SCZ）及其认知功能的关系。方法应用SNaPshot技术，对582例SCZ患者（SCZ组）和602例健康人（对照组）的RAGE基因3个多态位点（G82S，-374T／A和-429T／C）的基因分型进行分析，并分别采用阳性阴性症状量表（PANSS）和简明精神分裂症认知量表（BACS）评定患者临床症状和认知功能。结果两组RAGE基因多态位点-429T／C的TC＋CC基因型和C等位基因频率差异均有统计学意义（P=0．005，P=0．004）；无论在男女混合样本，还是分别在男性、女性样本中，其余2个多态位点G82S和～374T／A在SCZ组与对照组间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；SCZ组G—T—C（G82S，-374T／A和-429T／C）单体型频率明显低于对照组（5．6％vs8．3％，P=0．006）；G82s位点GS＋SS基因型阳性分数高于GG基因型，-374T／A位点TA＋AA基因型阳性分数高于TT基因型，差异均有统计学意义（P=0．039，P=0．041）；-429T／C位点TC＋CC基因型BACS量表中符号编码测验分数高于TT基因型，差异均有统计学意义（P=0．031）。结论RAGE基因-429T／C多态与SCZ的发生相关，并且影响患者的认知功能；G82S和-374T／A位点可能与SCZ的阳性症状有关。