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强直性肌营养不良症DMPK基因CTG重复序列与Alu±1kb单倍型研究
  • ISSN号：0253-9772
  • 期刊名称：《遗传》
  • 时间：0
  • 分类：R746.202[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学] R596.102[医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构：华西医科大学附属第一医院医学遗传研究室,成都
  • 相关基金：国家自然科学基金!(39570388)资助
作者： 肖翠英, 武辉
关键词： DM, DMPK基因, CTG重复序列, Alu±1kb单倍型
中文摘要：

强直性肌营养不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭ）是由于ＤＭＰＫ基因３′非翻译区ＣＰＧ重复序列异常扩展所致的，主要累及神经肌肉系统的常染色体显微遗传病。在该基因的第８内含子中还存在一个Ａｌｕ重复序列的１ｋｂ插入／缺失多态性，即Ａｌｕ±１ｋｂ多态性。为了帮助阐明汉族人群中ＤＭ突变的起源，并为解释ＤＭ在不同群体中发病率的差异提供更多依据，本文从３００例已知ＣＴＧ拷贝数的正常不族体中随机挑选

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期刊信息
  • 《遗传》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学院
  • 主办单位:中国遗传学会
  • 主编：张永清
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  • 国际标准刊号：ISSN：0253-9772
  • 国内统一刊号：ISSN：11-1913/R
  • 邮发代号:2-810
  • 获奖情况:
  • 中国自然科学核心期刊,《CAJ-CD》执行优秀奖,2008年12月获“中国精品科技期刊”证书和北京市印...
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,英国农业与生物科学研究中心文摘,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
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