中文摘要：

目的了解砷甲基转移酶AS3MT多态性在中国16个人群样本中的分布特征。方法采集中国13个少数民族及3个汉族地区共1440个健康个体外周静脉血，按常规酚-氯仿法提取DNA。采用聚合酶链反应（PCR）并结合琼脂糖凝胶电泳技术，检测16个人群样本中AS3MT基因5＇-UTR区VNTR位点的基因型分布。结果在1440个样本中，共检测出5种基因型，其中V2／V3（AB／A2B）、V3／V3（A2B／A2B）、V2／V2（AB／AB）、V2／V4（AB／A3B）和V3／V4（A2B／A3B）基因型各检出771、426、221、16、16人。分别占总样本的53．5％、29．6％、14．7％、1．1％和1．1％。AB（V2）、A2B（V3）、A3B（V4）三种等位基因在总体人群中的分布频率分别为41．9％、57．O％、1．1％。北方与南方AB（V2）和A2B（V3）两种等位基因的分布频率比较，差异有统计学意义（χ^2值分别为23．39、33．28，P〈0．007）。结论中国不同地区人群AS3MT基因具有多态性分布，AB（V2）和A2B（V3）两种等位基因分布频率差别较大，AS3MT基因5＇-UTR区VNTR位点可用于评估高砷暴露人群砷中毒易感性研究。

英文摘要：

Objective To investigate and evaluate the polymorphism distribution of arsenic （＋3 oxidation state） methyltransferase （AS3MT） 5＇-UTR VNTR in Chinese populations. Methods Genomic DNA was extracted from peripheral blood anti-coagulated with ACD of 1440 individuals in a standard phenol-chloroform protocol. The phenotypes of AS3MT 5＇-UTR VNTR were determined by polymerase chain reaction（PCR） associated with agarose gel electrophoresis. Results Of the 1440 individuals, 771（53.5%）, 426（29.6%）, 211（14.7%）, 16（1.1%） and 16 （1.1%） were carriers of the V2/V3 （AB/A2B）, V3/V3 （A2B/A2B）, V2/V2 （AB/AB）, V2/V4 （AB/A3B） and V3/V4 （A2B/A3B） genotype, respectively. The AB （V2）, A2B （V3） and A3B （V4） allele frequency was 41.9%, 57.0%, 1.1% respectively. The differences of AB （V2） and A2B（V3） allele frequency were all significant between the northern and southern populations respectively （χ^2 = 23.39,χ^2= 33228, P 〈 0.007）. Conclusions In different regions the AB（V2） and A2B（V3） allele frequency is different, the AS3MT 5＇-UTR VNTR polymorphism can be used to evaluate the susceptivity of arsenicosis.