中文摘要：

恶性肿瘤是危害人类健康的重大疾病之一[1],不同的肿瘤从分子水平改变到组织器官侵害常常具有不同的表现;即使同一肿瘤,在发病不同时期、不同个体间,也可表现出基因水平的差异[2].基于分子水平的基因检测技术为肿瘤诊断提供了更多的信息,越来越受到临床关注.根据检测样本来源的不同,肿瘤分子诊断技术分为传统的＂组织活检＂和新兴的＂液体活检＂.组织活检需要通过手术或穿刺获取肿瘤代表性部位的组织,其重现性差、创伤性相对大,对于临床动态监测和风险评估存在着一定的局限性;而液体活检具有微创、可多次取样、动态反映肿瘤基因谱变化的优势,日益成为肿瘤精准医学的手段之一.