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黏多糖病的诊断及防治策略
  • 期刊名称：中华临床医师杂志(电子版)
  • 时间：0
  • 页码：1620-1627
  • 语言：中文
  • 分类：R725.8[医药卫生—儿科;医药卫生—临床医学] R692[医药卫生—泌尿科学;医药卫生—临床医学;医药卫生—外科学]
  • 作者机构：[1]中山大学中山医学院医学遗传室,广州510080
  • 相关基金：国家自然科学基金资助（30772069）
  • 相关项目：IDS基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立
作者： 郭奕斌|
关键词： 黏多糖病, SULFATE, 防治, 诊断, 中间代谢产物, 遗传性代谢病, 硫酸皮肤素, 硫酸软骨素
中文摘要：

黏多糖病，又称黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS），是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖（也称糖胺聚糖，glycosaminoglycan，GAG）无法降解或降解不完全，导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素（dermatan sulfate，DS）、硫酸软骨素（chondroitin sulfate，CS）等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病。

关于郭奕斌：

IDS基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立
期刊论文 29 会议论文 22 获奖 4 著作 5
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