中文摘要：

线粒体基因tRNAh^Leu（UUR）A3243G突变（mt．3243A〉G突变）糖尿病是一种最常见的线粒体基因突变糖尿病，属于单基因突变导致的特殊类型糖尿病，典型临床特点为年轻发病、体型消瘦、胰岛β细胞分泌功能进行性衰退、伴听力损害、呈母系遗传规律，但由于线粒体DNA突变的细胞杂胞质性，该病临床表现呈明显异质性。随着突变筛查、基因诊断技术的提高，完善mt．3243A〉G突变糖尿病多系统精确评估方法，已成为糖尿病精准医学之迫切需要。