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血友病A基因治疗的研究进展

ISSN号：0253-2727
期刊名称：《中华血液学杂志》
时间：0
分类：R554.1[医药卫生—血液循环系统疾病;医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所), 实验血液学国家重点实验室,天津300020
相关基金：国家重点基础研究发展计划（973）项目（2015CB964902）;国家自然科学基金创新研究群体（81421002）;协和青年科研基金（33320140065）

关键词：血友病A, 基因治疗, 遗传性出血性疾病, 凝血因子缺乏, 基因突变, 凝血因子Ⅷ, 凝血因子Ⅸ, 血友病患者

中文摘要：

血友病（hemophilia）是凝血因子缺乏导致的一类遗传性出血性疾病,包括血友病A（HA）和血友病B（HB）.HA表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏,约占全部血友病的80％,是由位于Ⅹ染色体上的FⅧ（F8）基因突变导致FⅧ缺乏或功能缺陷而引起[1].HB表现为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏,约占全部血友病患者的20％,由位于Ⅹ染色体上的FⅨ（F9）基因突变引起.

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