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核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究
  • ISSN号:1006-7299
  • 期刊名称:《听力学及言语疾病杂志》
  • 时间:0
  • 分类:R978.12[医药卫生—药品;医药卫生—药学] R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:[1]温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035, [2]中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所, [3]美国辛辛那提儿童医院医学中心人类遗传实验室, [4]武警北京总队第二医院耳鼻咽喉科
  • 相关基金:国家重大基础研究前期研究专项(973项目)(2004CCA02200); 国家自然科学基金面上项目(30600701); 全军十一五课题青年学者项目(06Q072); 教育部留学回国人员科研启动基金资助项目(赵辉,2005年度); 浙江省医药卫生科学研究基金项目(2006A100)资助
中文摘要:

线粒体突变是导致耳聋的重要原因之一,可以引起综合征和非综合征型耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合征型耳聋的突变主要以同质性形式存在,但表型却呈现多样性,说明其它因素参与了疾病的形成,包括氨基糖苷类药物等环境因素、核修饰基因等。线粒体突变的发生频率很高,为了分析线粒体突变、氨基糖苷类药物和核修饰基因之间的关系,本文就核修饰基因在线粒体突变引起的耳聋的表型方面的研究综述如下:

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期刊信息
  • 《听力学及言语疾病杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:武汉大学人民医院
  • 主编:陶泽璋 韩德民
  • 地址:武汉市武昌区张之洞路9号
  • 邮编:430060
  • 邮箱:jasptl@126.com
  • 电话:027-88043958
  • 国际标准刊号:ISSN:1006-7299
  • 国内统一刊号:ISSN:42-1391/R
  • 邮发代号:38-224
  • 获奖情况:
  • 中国科技论文统计源期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘(网络版),中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版)
  • 被引量:8438