线粒体突变是导致耳聋的重要原因之一,可以引起综合征和非综合征型耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合征型耳聋的突变主要以同质性形式存在,但表型却呈现多样性,说明其它因素参与了疾病的形成,包括氨基糖苷类药物等环境因素、核修饰基因等。线粒体突变的发生频率很高,为了分析线粒体突变、氨基糖苷类药物和核修饰基因之间的关系,本文就核修饰基因在线粒体突变引起的耳聋的表型方面的研究综述如下: