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Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲致病的分子机制
  • ISSN号：1006-4443
  • 期刊名称：《中国实用眼科杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R591.412[医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构：恩施州中心医院 武汉大学恩施临床学院眼科中心,湖北省恩施市445000
  • 相关基金：国家自然科学基金（81360154）;眼科学国家重点实验室开放课题（2013KF04）;湖北省领军人才培养计划资助（2100409）
作者： 但汉东, 宋秀胜, 李家璋, 吴青松, 李红艳, 李拓
关键词： Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲, 基因, 突变
中文摘要：

Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病,其分子机制复杂,现未能完全阐明.随着遗传学研究迅速发展,对其基因突变的认识不断深入,越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系.文中从分子机制水平对Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲的致病基因做一综述.

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期刊信息
  • 《中国实用眼科杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:卫生部
  • 主办单位:中华医学会 中国医科大学
  • 主编：
  • 地址：沈阳市和平区南京北街155号
  • 邮编：110001
  • 邮箱：cjpo@mail.cmu.edu.cn
  • 电话：024-83282622
  • 国际标准刊号：ISSN：1006-4443
  • 国内统一刊号：ISSN：21-1348/R
  • 邮发代号:8-169
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 被引量:29568