目的探讨重型β地中海贫血(β-TM)患儿出生的相关因素及其干预措施。方法通过调查分析2010-2015年行输血治疗的105例重型β-TM患儿的病历资料,与患儿父母面对面交流及电话随访的方式了解重型β-TM患儿出生的相关因素。结果 105例重型β-TM患儿中,父母孕期未接受产前TM筛查为37.15%,父亲拒绝配合TM产前筛查为22.86%;父母双方拒绝TM产前诊断为34.29%;TM产前筛查阴性为5.71%。105对夫妇中,未做婚前检查为65.71%,婚前TM筛查检测阴性为5.71%。105例β-TM患儿父母均不了解重型β-TM的危害性及严重性。另外,小于法定年龄结婚的患儿父、母分别为37.14%、31.43%;初中及以下文化水平的患儿父、母分别为88.57%和91.43%。结论重型β-TM患儿出生与患儿父母早婚早育、文化程度低、TM筛查假阴性和不了解重型β-TM的危害性及严重性有关。