ATM基因是共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)的致病基因,ATM蛋白为ATM基因编码的产物,一旦ATM基因发生突变,ATM蛋白不能正常表达,将会导致DNA损伤修复机制失调。最新研究表明,ATM蛋白表达以及活性的改变跟肿瘤的发生关系密切,提示ATM基因可能成为肿瘤治疗过程中一个新的潜在作用靶点。