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迟发型3-羟基-3-甲基戊二酸尿症导致脑白质病
  • 期刊名称：中国当代儿科杂志，2011, 13 (5): 392-395
  • 时间：0
  • 分类：R723.13[医药卫生—儿科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034, [2]北京大学医学部医学遗传系,北京100034
  • 相关基金：国家自然科学基金面上项目（30872794）; 十一五国家科技支撑计划项目“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”（2006BAI05A00）课题“严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究”（2006BAI05A07）
  • 相关项目：线粒体呼吸链复合物1相关线粒体基因与核基因研究
关键词： 同型半胱氨酸血症, 甲基丙二酸尿症, 皮肤损害, 患儿, 营养不良, 喂养困难, 精神不振, 皮肤溃烂
中文摘要：

患儿,男,2个月,因喂养困难、精神不振1月余,皮肤溃烂10 d而就诊。患儿生后3 d出现精神萎靡、嗜睡、食量减少、黄疸。当地医院检查胸片见双肺内带散在点片状阴影。头颅CT提示脑白质密度减低。

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