慢性嗜中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种少见的骨髓增殖性肿瘤(MPN),以往确诊CNL主要依赖于临床表现和形态学,同时排除其他可以引起中性粒细胞增多的因素或疾病。对于临床疑似CNL患者,根据2008年WHO关于CNL的诊断标准,仅有51%的确诊率。随着二代测序技术的广泛开展,逐渐发现与CNL密切相关的基因突变,从而为诊断和治疗提供新的靶点。