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大骨节病核心家系12号染色体上8个STR位点与大骨节病的连锁分析
  • ISSN号:1004-616X
  • 期刊名称:《癌变.畸变.突变》
  • 时间:0
  • 分类:R684.1[医药卫生—骨科学;医药卫生—临床医学;医药卫生—外科学]
  • 作者机构:[1]武警部队健康教育指导中心,天津300162, [2]西安交通大学医学院公卫系地方病研究所,教育部环境与疾病相关基因重点实验室,陕西西安710061, [3]西安交大学医学院护理系,陕西西安710061
  • 相关基金:国家自然科学基金重点项目(30630058)
中文摘要:

目的:探讨大骨节病(Kashin—Beck Disease,KBDt的家族聚集性及其相关的环境因素与遗传因素。方法:采用以人群为基础的病例和对照家系设计,运用条件logistic回归模型对陕西省麟游县212例KBD患者家系和212例对照家系数据进行拟合,以AIC值最小作为判断拟合优度的标准。结果:饮用河水是KBD家庭聚集性的危险因素,饮用自来水是保护因素;父母表型与子女KBD发病相关。结论:KBD的发生是环境因素与遗传因素多种因素作用的结果。饮用河水可能是引起陕西省麟游地区KBD家庭聚集性的主要原因。

英文摘要:

Objective To explore the familial aggregation of Kashin--Beck disease (KBD) and the role of environmental factors and genetic factors in the pathogenesis of KBD. Methods A population--based 1:1 pair matched case-- control family study was conducted. Conditional logistic regressive model was used to fit genealogy of the nuclear families of 212 KBD patients and 212 controls,and the minimum AIC was used to be the standard to determine the goodness of fit. Results Main source of drinking river water was the risk factor of the familial aggregation for KBD,and drinking tap water was protective factor. The phenotype of parents was associated with an increased risk of KBD of children. Conclusion KBD is a multifactorial disease with various enviromnental and genetic factors involved in its etiology,and drinking river water is likely to be a main reason for the familial aggregation of KBD in Linyou county, Shaanxi prov- ince, southwest of China.

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期刊信息
  • 《癌变.畸变.突变》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中国环境诱变剂学会
  • 主编:程书钧
  • 地址:广东省汕头市新陵路22号汕头大学医学院
  • 邮编:515041
  • 邮箱:office@egh.net.cn
  • 电话:0754-88900267
  • 国际标准刊号:ISSN:1004-616X
  • 国内统一刊号:ISSN:44-1063/R
  • 邮发代号:80-285
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘(网络版),中国中国科技核心期刊
  • 被引量:6443