位置：成果数据库 > 期刊 > 期刊详情页
聋病基因筛查和耳聋防控新手段
  • ISSN号：1672-7002
  • 期刊名称：《中国耳鼻咽喉头颈外科》
  • 时间：0
  • 分类：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科, 解放军总医院聋病分子诊断中心
  • 相关基金：国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);国家十二五支撑项目(2012BAIB02);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177);北京市科技新星计划(2009B34)联合资助
作者： 袁永一, 戴朴
关键词： 聋(Deafness), 基因(Genes), 突变筛查(Mutation, Screening)
中文摘要：

【正】重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。据推测,60%重度聋与遗传因素有关[1]。由于聋病具有高度遗传异质性,且基因谱和突变谱广泛,大规模防控在世界各国尚无成功先例可循。而在中国,要实现聋病防控,需解决3个难题:一是亟待明确中国聋人群体

同期刊论文项目
中国人群重要致聋疾病的发病机制及听觉功能重建
期刊论文 38
大前庭水管综合征性耳聋的分子致病机制和通路研究
期刊论文 18
外胚层发育不良遗传性耳聋-甲发育不全综合征动物模型的建立及致病机制研究
期刊论文 18
　遗传性耳聋-甲发育不良综合征(DDOD)致病基因的鉴定及其功能研究
期刊论文 17
同项目期刊论文
继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估
十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究
非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析
临床耳聋基因诊断实验室构建及管理
GJB2基因听力学表型与基因型关系分析
新生儿听力筛查未通过者的基因诊断
GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测
遗传性聋的精准医疗
遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达
耳聋基因诊断——转化医学推动耳科学发展的范例
耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析
耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设
GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究
一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变
V-ATPase与耳聋相关的研究进展
基于基因筛查和诊断的耳聋出生缺陷三级预防
A novel mutation in POU3F4 in a Chinese family with X-linked non-syndromic hearing loss
继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估
十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究
非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析
临床耳聋基因诊断实验室构建及管理
GJB2基因听力学表型与基因型关系分析
新生儿听力筛查未通过者的基因诊断
GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测
遗传性聋的精准医疗
耳聋基因诊断——转化医学推动耳科学发展的范例
耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析
耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设
GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究
一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变
V-ATPase与耳聋相关的研究进展
2747例感音神经性聋内耳畸形分类的研究
CHARGE综合征人工耳蜗植入
基因治疗技术发展在耳聋治疗研究方面的应用
线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究
GJB2显性突变在中国耳聋人群中的分布及表型分析
遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析
耳硬化症治疗沿革和中国之切入点
非综合征型耳聋的基因型与表型关系
GJB2结构功能及致病机制研究
携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析
微创入路人工耳蜗植入术
遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨
单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析
继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估
Impact of next-generation sequencing on molecular diagnosis of inherited non-syndromic hearing loss
十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究
USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋
非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析
临床耳聋基因诊断实验室构建及管理
GJB2基因听力学表型与基因型关系分析
新生儿听力筛查未通过者的基因诊断
GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测
遗传性聋的精准医疗
耳聋基因诊断——转化医学推动耳科学发展的范例
耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析
耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设
GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究
一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变
V-ATPase与耳聋相关的研究进展
基于基因筛查和诊断的耳聋出生缺陷三级预防
2747例感音神经性聋内耳畸形分类的研究
CHARGE综合征人工耳蜗植入
基因治疗技术发展在耳聋治疗研究方面的应用
双基因突变致聋病例分析
全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用
人工耳蜗电极设计策略和临床应用
诺尔康人工耳蜗残余听力保留技术和术后效果
A novel mutation in POU3F4 in a Chinese family with X-linked non-syndromic hearing loss
继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估
非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析
临床耳聋基因诊断实验室构建及管理
GJB2基因听力学表型与基因型关系分析
新生儿听力筛查未通过者的基因诊断
GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测
遗传性聋的精准医疗
遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达
耳聋基因诊断——转化医学推动耳科学发展的范例
耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析
耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设
GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究
一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变
V-ATPase与耳聋相关的研究进展
基于基因筛查和诊断的耳聋出生缺陷三级预防
A novel mutation in POU3F4 in a Chinese family with X-linked non-syndromic hearing loss
期刊信息
  • 《中国耳鼻咽喉头颈外科》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:卫生部
  • 主办单位:北京耳鼻咽喉科研究所
  • 主编：
  • 地址：北京市崇内后沟胡同17号
  • 邮编：100005
  • 邮箱：entbjb@163.com
  • 电话：010-65596373
  • 国际标准刊号：ISSN：1672-7002
  • 国内统一刊号：ISSN：11-5175/R
  • 邮发代号:82-613
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）
  • 被引量:10295