当今世界正处在一个由科技和经济双重推动的加速变革时期,自20世纪后期生命科学的快速发展,特别是21世纪初人类基因组计划的完成,加快了基因组与健康事业发展的步伐[1].近10年来基因组与健康事业的发展势如破竹,研究成果大量涌现,一个个与疾病相关的致病基因及变异被不断确定,使得我们通过基因检测对疾病进行早期诊断、患病风险预测、药效评估及在此基础上进行早期个性化健康干预成为可能.