食管癌是严重危害国人生命健康的一种恶性肿瘤。本项目拟对已取得的食管癌流行病学与家系信息进行分离解析,建立最适合的遗传(与环境)数学模型。选用ABI公司的STR全基因组扫描试剂盒结合文献报道以及先期研究结果所筛选出的STR标记,以一个特大家系(五代约207人,32位患者,目前已得到65份血样,含11位患者),另加3-5个家系,进行中密度STR标记全基因组扫描。经连锁分析后期望初步得出与食管癌相连锁的染色体区,再用高密集的STR标记或以SNP为主的单体型标记,进行更精细的连锁扫描,期望精细扫描后能进一步缩小含易感位点的基因组区。利用genebank资源提取所鉴定易感区的基因组与SNP信息,以进行关联研究,亦即使用高密度的SNP标记,进行病例对照分析。期望通过本研究在染色体上定位一个或数个中国人家族性食管癌易感基因位点。