中文摘要：

代谢和免疫功能异常在肥胖和高血压的发生中具有重要作用。SOCS-3蛋白介导的代谢性炎症同时参与了代谢和免疫功能的调节，从功能上看SOCS-3基因有望成为代谢综合症可能的候选基因。新疆维吾尔族是代谢综合症高发民族，本课题以大样本维吾尔族人群为研究对象，通过测序筛查SOCS-3基因功能区变异位点，应用TaqMan-PCR技术鉴定代表性变异位点的基因型，采用荧光RT-PCR和Western Blot技术分别检测外周血单个核细胞中SOCS-3的mRNA和蛋白表达，从SOCS-3基因、转录和表达水平分别SOCS-3基因变异及产物与代谢综合症的表型及其中间表型、炎性细胞因子表达水平间的关系。并应用转基因技术对臆测的致病突变的功能进行评定，明确SOCS-3基因变异及其产物在维吾尔族代谢综合症发病中的作用，为进一步治疗提供理论依据。

结论摘要：

细胞因子信号转导抑制因子3（SOCS-3）蛋白介导的代谢性炎症同时参与了代谢和免疫功能的调节，从功能上看SOCS-3基因有望成为代谢综合征的候选基因。新疆维吾尔族是代谢综合征高发民族，本课题以该民族自然人群为研究对象，采用现况流行病学调查、基因关联研究、TaqMan-PCR技术等，首先研究了新疆维吾尔族人群中代谢综合征的分布特点，并在此基础上进一步探讨了SOCS-3基因rs4969168、rs9914220、rs12953258变异与维吾尔族人代谢综合症中间表型的关系。研究发现（1）新疆和田地区30岁以上维吾尔族人代谢综合征患病率为48.5％。其主要代谢综合征组成成分血脂紊乱、中心性肥胖、高血糖及高血压患病率分别为78%、57%、39%及36%。（2）SOCS-3基因rs9914220变异与维吾尔族人原发性高血压、女性超重肥胖相关。（3）SOCS-3基因rs12953258变异与维吾尔族人高脂血症、糖尿病及糖尿病前期有关。（4）SOCS-3基因rs4969168变异与维吾尔族人胰岛素抵抗、男性超重肥胖有关。本研究不仅首次报道了新疆维吾尔族人群代谢综合征的分布特点，而且从基因水平探讨了维吾尔族人代谢综合症及其中间表型发病的遗传学机制，研究结果为今后该民族甚至总体MetS患者的分子治疗提供了可能的基因靶点。