中文摘要：

本研究以社区为基础建立了2型糖尿病和缺血性脑卒中患病家系的资料库和生物样本库，探讨炎症反应和氧化应激通路上的多个基因多态性位点及单体型与疾病表型的关系。研究募集到缺血性脑卒中家系192个，2型糖尿病家系284个，另组成了225个代谢综合征家系。本研究在连锁和关联分析中未发现所选基因位点与疾病表型直接相关。交互作用分析发现，在缺血性脑卒中家系的不吸烟人群中，MTHFR 677CT和eNOS 894T的联合作用能使缺血性脑卒中发生风险增加约3倍（P=0.004）。在2型糖尿病家系中，炎症通路的USF，UCP2和TNFα的CC-GA-GA/AA 基因型组合是T2DM 发病的保护性因素,基因环境交互作用发现血脂紊乱与TNFα基因的联合作用可增加T2DM的发病风险。本研究同时在项目社区进行脑卒中和2型糖尿病等慢性疾病的患病普查，初步掌握了项目社区中老年人群的慢性病流行特征，以上述目标疾病患者作为先证者，通过先证者引荐法继续募集家系。国外全基因组关联研究近年来迅猛发展，新发现的候选基因亟需重复验证，家系研究设计将为识别复杂疾病的易感基因提供更为准确和可靠的途径。