中文摘要：

目前在人基因组中发现的正选择基因的数目尚不足以完全解释人和类人猿在智力、行为和饮食等方面的差异。一种可能的解释是调控区域的自然选择可能是推动物种特异性的主要作用力。现在已有一些启动子区域及保守非编码区域进化选择的研究，但对于在真核生物基因转录调控中起重要作用的远端调控元件的正选择研究却少有报道。这是由于一方面对远端调控元件的注释还不完全，而另一方面远端调控元件的靶基因很难确定。在本项目中，我们将从调控区域的染色体结构对DNAse1敏感这一特征，利用已发表的DNAse1-seq实验数据来注释远端调控元件。同时，基于远端调控元件和其靶基因之间的调控关系在进化上的保守性，我们将开发基于系统发生谱的方法来预测远端调控元件的靶基因。最后，我们将把有加速进化的远端调控元件和其靶基因的功能分析相结合来进行远端调控元件正选择的研究。本项目的研究将对揭示调控区域变异对物种进化的作用力有重要意义。