中文摘要：

新一代测序技术的进展，带给我们开拓新的研究方法的契机，将基因组信息和表型变异联系起来，以揭示基因与复杂性状的联系。本研究选用具有交配行为变异的黑腹果蝇两个种系作为研究模型；使用化学诱变剂EMS对野生型种群进行诱变，建立果蝇行为改变的EMC突变体等基因系。对参考系和诱变等基因系做全基因组测序，比较有差异的SNP位点，鉴别行为变异的致变突变。通过对突变系的交配实验，详细剖分EMS诱导的行为改变、及其与自然的遗传变异的联系。在揭示物种形成的遗传基础之外，采用这个模型系统的普遍意义和应用价值在于发展一套新的正向遗传学方法来研究复杂性状的遗传结构。因此，本研究的主要创新性是建立一个新的框架，找出自然存在的数量性状变异相关基因。从而，一方面弥补复杂性状的传统QTL定位方法的缺陷；另一方面此模型可以扩展和应用于非模式生物或驯养动物的复杂性状遗传基础研究，和经济性状或品种的遗传改良。

结论摘要：

本研究计划的总体研究目标是选用具有交配行为变异的黑腹果蝇两个种系作为研究模型；使用化学诱变剂EMS 对野生型种群进行诱变，建立果蝇行为改变的EMC 突变体等基因系。对参考系和诱变等基因系做全基因组测序，比较有差异的SNP 位点，鉴别行为变异的致变突变。通过对突变系的交配实验，详细剖分EMS 诱导的行为改变、及其与自然的遗传变异的联系。本研究根据项目总体研究计划，主要做了以下几方面工作 1.基因组分析方法的开发在EMS诱变之前，有必要先了解清楚已有的Z系参考系果蝇的基因组。同时，由于自然群体内杂合度和遗传变异，会给基因组序列分析带来很大困难，因此我们要使用等基因系。我们选定EMS诱变的对象为2号和3号染色体做的等基因化的Z系Z30等基因系果蝇。我们首先发现等基因系（纯合品系）中存在许多杂合位点，极有可能是传统基因组分析方法无法找的结构变异造成的，需要开发新的基因组拼接和分析方法。我们在方法学方面做了开发，并应用在一些相关的合作研究中（He et.al., 2011; Tao et.al., 2011; Zhou et.al., 2011; Ruan et.al., 2013; Wang et.al., 2013）。 2.交配行为隔离品系的基因组解析在基因组分析方法开发的基础上，使用Z30和已有的果蝇单倍体公共数据，来比较Z 和M 基因组的差异，分析了纯合位点在Z和M品系之间的SNP多样性分化；并在解析多个品系基因组结构变异（以拷贝数变异为主）的基础上,分析Z和M品系之间高Fst的结构变异位点。发现在两个群体之间分化大的基因位点集中于与代谢和神经系统相关的功能。 3.果蝇基因组小Indel的进化规律应用上面研究已经解析的D.melanogaster的Z30基因组，比较了D.simulans与D.melannogaster基因组中小Indel的进化，发现编码区的插入/删除似乎是由中性驱动的（插入）和适应性支配的（删除）动态过程。这对理解新的突变的适应和果蝇基因组的进化提供了非常重要的观点。（Chong et.al., 2013）。 4. 继续探讨了性染色体的进化和microRNA的进化规律，及其与生殖隔离和复杂性状分化和演化的关系（Lu and Wu, 2011；Xu et. al., 2013）。