中文摘要：

婴儿重症肌阵挛性癫痫(SME)作为最具代表性的遗传性癫痫和顽固性癫痫，临床表现复杂多样，现已证实发病与电压门控钠通道基因（SCN1A）突变有关，但具体基因型与表型的关系仍未明确，还有报道推测SCN2A、SCN3A亦可能是SME的致病基因。本研究通过收集52名SME患者的病例资料，总结了我国SME流行病学及临床特征，并对其进行SCN1A/SCN2A/SCN3A基因检测，综合分析后认为SCN2A/SCN3A突变与我国SME发病关系不大，SCN1A仍为已知的最主要的SME致病基因。通过进一步的研究，我们还发现SME患者所携带突变钠通道以通道功能丧失为主要电生理特征，同时其突变后氨基酸残基性质改变也不同于其他表型，该发现使研究SCN1A突变电生理特征、氨基酸残基性质成为探索SCN1A突变与不同表型关系的新的途径，从新的角度解释了钠通道阻滞性抗癫痫药物加重SME发作的机制。除此之外，我们还通过本研究提出了启动子区突变也可能导致SME发病，以及SCN1A可能是孤独症候选基因等新观点。这些研究成果为更好的认识遗传性癫痫、利用SCN1A检测指导抗癫痫治疗、预测疾病预后及遗传咨询提供了实验依据和新思路。