中文摘要：

神经管缺陷(NTD)是围产儿死亡的主要原因之一，尽管围产期叶酸增补可降低70% NTD发生，但大多生有NTD患儿的妇女在孕期没有出现血清叶酸缺乏的临床症状，对于这部分患儿，其母亲叶酸的胎盘转运状态如何，目前缺乏研究。叶酸受体是介导叶酸进入细胞的重要转运体。人体存在叶酸受体自身抗体，可能与NTD发病有关，叶酸受体抗体在人体的作用机制不清。本课题拟采用病例对照研究方法，比较生育NTD患儿和生育健康儿妇女胎盘/血叶酸受体抗体的水平，探讨母体胎盘/血叶酸受体抗体与NTD风险之间的关系；通过测定胎盘内叶酸受体水平与脐带血内叶酸浓度，分析母体胎盘叶酸受体抗体与胎儿脐带血叶酸水平的相关性。本项目可以直接揭示叶酸受体抗体对于叶酸在母体向胎儿体内转运状态的影响，明确叶酸受体抗体中国部分地区人群存在状态及其与NTD关系，不仅对出生缺陷机制研究具有重要的科学意义，而且对降低围产儿死亡率起重要的公共卫生学意义。