中文摘要：

非综合征型唇腭裂（简称NSOC）是一类严重危害儿童身心健康的出生缺陷，在我国高发。其病因和具体发病机制仍未阐明。最近，Beaty等学者开展的一项NSOC全基因组关联研究发现位于染色体20q12区域的 rs13041247是NSOC易感位点，本课题组的研究也证实该位点为中国人群NSOC易感位点。但是目前尚未在中国人群中对此区域进行其他位点的筛选及功能学研究。本课题在前期研究的基础上，通过生物信息学确定该区域候选SNPs，拟在大样本的病例-对照研究中，探讨该区域SNPs与中国人群NSOC发病风险的关系，分析评价基因型-临床表型相关性以及基因-环境交互作用。在此基础上，采用一系列细胞分子生物学手段进一步探讨SNPs的功能学效应，阐明染色体20q12区域SNPs参与NSOC发生发展的可能生物学机制，为寻找与NSOC发病相关的生物学标志物，开展早期筛检，实施切实有效的预防措施，控制发病提供科学依据。