中文摘要：

IL-13信号通路与特应性皮炎（AD）易感性关系日益受到关注，已证实IL-13、IL-4Rα基因多态性与AD发病有关，但是IL-13Rα1基因多态性与AD的相关性研究尚未见报道。因此本课题利用病例-对照研究方法，首先应用PCR-RFLP技术检测延边地区汉、朝鲜族特应性皮炎患者和健康对照组IL-13、IL-4Rα及IL-13Rα1基因多态性，并检测血中IgE水平，分析IL-13、IL-4Rα及IL-13 Rα1基因多态性、血浆IgE水平与AD的关系；在此基础上，利用荧光素酶检测、基因转染、RNA干扰技术、免疫沉淀法和免疫印迹等方法在培养细胞中进一步确定IL-4Rα/IL-13Rα1复合物突变位点及其相互作用。探讨IL-13Rα1基因突变位点与已发现的易感基因、环境暴露因素及不同民族之间交互作用对AD易感性的影响。为确定AD的易感人群，预测个体发病风险和制定早期防治措施提供科学的依据。

结论摘要：

特应性皮炎（AD）是与遗传过敏素质有关的慢性炎症性皮肤病，是多基因和环境因素相互作用导致相关基因表达失衡所致。本研究应用敏筛过敏原检测系统定量检测延边地区AD患者血中总IgE和特异性IgE(sIgE)抗体水平结果，AD患者血清IgE和sIgE抗体合成明显增加，而且AD为多种抗原过敏引起，延边地区小儿AD患者主要过敏原依次为牛奶，牛、羊肉，户、粉尘螨，鱼、虾、蟹，而随年龄增长吸人性过敏原成为AD主要致病因素。本研究还采用流式细胞仪测定血清sIgE检测阳性AD患者外周血IFN-g和IL-4等细胞因子结果，AD组Th1类细胞因子IFN-g阳性细胞百分比明显降低，而Th2类细胞因子IL-4阳性细胞百分比明显增加，Th1/Th2比值明显低于正常组。进一步研究采用病例-对照研究方法，在延边地区朝、汉AD患者外周血中提取基因组DNA，利用PCR-RFLP技术检测人群的IL-13及受体IL-4Ra/IL-13Ra1的基因型与等位基因，进行了一系列比较结果，发现（1）IL-13Ra1基因rs6603441多态与延边朝鲜族AD易感性相关；（2）IL-13基因rs140828306和IL-13Ra1基因rs12840135、rs11553172、rs12836817 不属于延边人群多态；（3）延边地区朝鲜族和汉族血中高IL-13水平可能是诱发AD发生的重要危险因素；（4）IL-13基因rs1800925多态危险G因子、IL-4Ra基因rs1805275、rs1805015多态危险C因子及IL-13Ra1基因rs2495637多态危险C因子和rs6603441多态危险T因子在延边朝鲜族AD发展中可能增加IgE水平，IL-4Ra基因rs1805275多态危险C因子在延边人群AD发展中增加IgE、IL-13水平，而IL-13Ra1基因rs6646259多态危险T因子在延边汉族AD发展中增加IgE水平；（5）CCT可能为延边汉族AD保护单倍型；（6）IL-13基因rs1800925，IL-13Ra1基因rs6646259、rs2495637、rs6603441位点存在民族和种族差异；而IL-4Ra基因3个位点存在种族差异。本研究结果将为延边地区AD易感人群预测个体发病风险、制定早期防治措施提供科学依据，并建立延边地区AD人群数据库，已备进行与其他地区和民族间的临床流行病学分析研究。