中文摘要：

我们发现一个中国汉族遗传性白甲家系，4代34人，每代均有发病，直系成员中，男11人，患病7人；女12人，患病9人，患病率69.56%（16/23），是迄今为止所报道的一个最大遗传性白甲家系，目前尚无遗传性白甲致病基因定位研究报道。我们已建立家系档案资料库包括系谱背景、家系成员组成、全身系统检查，以及家系成员基因组DNA的制备和保存。已绘制系谱图并确定这个家系的遗传方式为常染色体显性遗传。本研究拟

结论摘要：

先天性全白甲为遗传性疾病，较罕见，国内外已报道数个全白甲家系，遗传方式均符合常染色体显性遗传规律。在本课题组的努力下，此病的分子遗传学病因研究已取得初步进展。通过全基因组扫描和连锁分析完成了致病基因的定位工作，初步定位于2号染色体上的2q32.3～2q37.2区域，遗传标记为D2S335～D2S126之间。在微卫星标记D2S325处得到最大LOD值3.19（theta=0.0）。进一步的研究将致病基因精细定位于D2S355～D2S2208之间2.13cM范围内。本研究在已定位的致病基因区域内，根据基因的功能和疾病受累组织的分析和比较，已经筛查了其中的12个候选基因KLF7、CPO、LOC389071、CREB1、CRYGA、CRYGAB、CRYGC、CRYGD、LOC729607、FLJ40432、FAM119A、FZD5，尚未发现遗传性全白甲的致病基因及突变位点，其它候选基因的筛查工作仍在进行中。目前为止，国内外尚无明确的遗传性全白甲致病基因突变报道。