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中文摘要：
先天性巨结肠症（Hirschsprung disease, HSCR）是多基因遗传病。SIP1由位于2q22区的ZFHX1B基因编码，是国外近几年才开始研究与HSCR相关的基因。最近申请者应用PCR-SSCP和DNA直接测序技术，对HSCR和正常人外周血SIP1基因编码区10个外显子，进行点突变与单核苷酸多态性检测。结果1例exon7密码子157位GTG→GTA，属于单核苷酸多态性；4例exon8出现突变。本项目拟在此研究基础上，采用PCR分别经SphI，EagI，TaqI，BanI和RsaI酶切，确定基因型；应用变性梯度凝胶泳电泳筛选、DNA 测序方法监测SIP1与HSCR相关特异基因型与变异；同时应用2-DE技术分离HSCR和正常肠管总蛋白质，运用蛋白质组研究手段比较正常状态和病理状态下蛋白质图谱变异,寻求疾病特异性蛋白质作为HSCR诊断的分子标记,为诊断提供线索，具有重要的临床价值。
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