中文摘要：

原发性视网膜色素变性（RP），是最常见的致盲性遗传性眼病，是一具有极高度遗传异质性的单基因遗传病，有常染色体显性、隐性和X-性连锁遗传方式以及少数的双基因遗传。RP遗传的复杂性严重阻碍了对其致病基因的定位，目前约>50%的RP，特别是隐性遗传RP的致病基因，仍然未知。至今尚未见到从中国家系中寻找到RP新基因位点的报道。我们已收集了6个较大的RP家系，并在继续收集更多的家系。首先对患者行已知RP致病基因的突变检测，确定是否为已知基因的突变所致；若无突变，则用排除法(已知位点定位)或全基因组扫描法进行染色体定位，再精细定位，在定位区内选取候选基因，应用SSCP技术和PCR直接测序的方法对候选基因进行突变检测,寻找致病基因。本课题旨在利用中国丰富的RP遗传资源，研究RP的遗传基础，力图发现新的致病基因，从分子遗传学水平阐明其发病机制，为将来开展RP的基因治疗奠定基础。