中文摘要：

体长是猪育种中具有重要经济价值的目标性状之一，其长短与脊椎数目密切相关。本项目申请者已完成对1028头F2 资源家系猪脊椎数目的QTL定位工作，并结合国际研究结果以包括里岔黑猪,莱芜猪在内的中外10个猪种为材料对1号染色体的QTL区域进行了部分遗传进化及遗传交流的研究。本项目拟以莱芜猪保种猪场的核心群，结合包括里岔黑猪，莱芜猪在内的中外10个猪种为实验材料，对该项工作做进一步的研究。其主要内容包括检测NR6A1基因c.134G>A位点及其附近微卫星位点与莱芜猪脊椎数目关联性；在7号染色体QTL区域内搜寻及开发微卫星标记，并结合莱芜猪核心群脊椎数目的表型记录对猪7号染色体QTL区域进行遗传剖析；在以上研究基础上，运用适当的统计方法对该两个QTL区域互作模式进行初步的探讨分析,以揭示影响猪脊椎数目的遗传基础；在此过程中，并可揭示猪7号染色体的QTL区域的遗传变异及遗传交流的情况。

结论摘要：

猪的脊椎数为高遗传力性状，与胴体长和产肉量显著相关。除西方猪种外，中国地方猪种里岔黑猪以多肋著称，莱芜猪也发现有脊椎数增多现象。因此鉴别影响猪脊椎数目的数量性状位点，进而应用于中国地方猪种的保护利用及育种实践就显得尤为必要。项目主持人在其博士期间的研究表明影响猪脊椎数目变异的主效QTL位于猪1号染色体144cM和7号染色体的96cM的位置。 本项目旨在鉴别影响猪脊椎数目变异的数量性状位点。为此首先在7号染色体小于2cM的QTL区域内增加34个微卫星标记在中外七个猪种内进行选择压分析，研究表明在该区域内，所检测的中外七个猪种在所有位点上均具有丰富的遗传变异，提示西方商业猪种所经历的多年高强度的体长选择压没有消除该QTL区域内的遗传变异。进一步分析34个标记在9头已知QTL基因型的F1个体的单倍型，结果显示在Q染色体上共享了一个约900-kb 的单倍型框。该区域含有HOX10、PROX2和FOS三个候选基因，随后进行SNP搜寻后共发现11个SNPs与F1公猪的QTL基因型一致。同时利用猪60 kb芯片和自身开发的分子标记扫描资源家系，运用单倍型共享策略将QTL缩小至182.4 kb的区域。该区域内仅存在5个功能基因，其中一个为转录因子PROX2，该家族基因是形成体轴不同部分所必需的，因此综合认为PROX2是该QTL的重要候选基因。对其进行SNPs搜寻，共发现86个SNPs。在F1公猪中只有32个SNPs的等位基因与QTL等位基因呈共分离；通过不同物种间序列保守性分析，发现6个SNPs处于基因保守序列内；最后，选择了三个可能改变生物学功能的SNPs在1684头杜长大商业猪种中进行检测，标准关联分析结果表明这些SNPs与脊椎数极显著相关，解释了约0.27根脊椎数变异，与QTL所解释的表型效应不完全相符，表明这 3个SNPs可能不是因果突变位点（QTN）。不过，这些SNPs可作为分子育种标记，具备一定的商业价值。此外，利用莱芜猪、里岔黑猪，结合国际研究，选择PROX2基因 5’UTR c.-694A>G位点和VRTN基因的PRE1元件进行相关性研究，结果表明两个位点均与猪脊椎数目存在显著相关性，其解释的遗传效应存在差异，尚需进一步扩大样本深入研究。总之本项目为鉴别影响猪脊椎数目变异的主效基因及其因果突变提供了重要的工作基础，并可将已鉴别的分子标记用于生产实践。