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药物性耳聋相关线粒体基因突变的发生和致病机制研究
  • 项目名称：药物性耳聋相关线粒体基因突变的发生和致病机制研究
  • 项目类别：面上项目
  • 批准号：30872862
  • 申请代码：H1303
  • 项目来源：国家自然科学基金
  • 研究期限：2009-01-01-2011-12-31
  • 项目负责人：戴朴
  • 负责人职称：教授
  • 依托单位：中国人民解放军总医院
  • 批准年度：2008
中文摘要：

本研究拟通过线粒体基因组单倍体型的分析解决线粒体DNA A1555G和C1494T突变是散发的热点突变还是始祖突变这一科学问题。研究内容主要包括全国性聋病基因库的建立和完善，线粒体DNA A1555G、C1494T突变的筛查，阳性家庭的线粒体基因全序列测定和单倍体分型、母系家庭成员的听力和线粒体基因分型鉴定，线粒体树和突变迁移路线绘制。通过线粒体单倍体型和大量与药物性耳聋相关的线粒体DNA A1555G和C1494T家系遗传事件研究，分析线粒体DNA A1555G、C1494T突变的起源方式，并且通过突变可能的迁移路线揭示线粒体DNA A1555G、C1494T突变分布特点和规律，为药物性耳聋的预防筛查方式如筛查时间点的设置研究提供科学根据和指导。课题进行的同时将为约2000个听力正常的携带上述突变的母系家庭成员进行详细的用药指导，使他们避免在将来发生药物性耳聋。

中文主题词： 耳聋；线粒体DNA；抗生素；遗传
成果综合统计
成果类型
数量
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利
  • 获奖
  • 著作
  • 26
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  • 4
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期刊论文
不同年龄的重度感音神经耳聋患者常见耳聋基因突变的阳性率分析
GJB2 mutation spectrum in 2063 Chinese patients with nonsyndromic hearing impairment
Distinct and novel SLC26A4/Pendrin mutations in Chinese and U.S. patients with non-syndromic hearing
Loss-of-function mutations in the PRPS1 gene cause a type of nonsyndromic X-linked sensorineural dea
Comprehensive molecular etiology analysis of nonsyndromic hearing impairment from typical areas in c
213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导
不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析
微创入路人工耳蜗植入术
遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨
孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预
Identification of two novel missense WFS1 mutations, H696Y and R703H, in patients with non-syndromic low-frequency sensorineural hearing loss
线粒体DNAA1555G突变筛查在药物性耳聋预防和康复中的作用探讨
诺尔康人工耳蜗残余听力保留技术和术后效果
线粒体DNA A1555G突变在中国不同经济发展地区耳聋人群的对比研究
不同年龄的重度耳聋患者常见耳聋基因突变的阳性率分析
获奖
重度感音神经性耳聋致病机制研究
重度感音神经性耳聋的预防与出生缺陷干预研究
重度感音神经性耳聋致病机制研究
重度感音神经性耳聋的预防与出生缺陷干预研究
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