中文摘要：

生物性别决定与性染色体起源及演化机制一直是进化生物学家最感兴趣的科学问题之一。现在，对不同门类的性别决定机制、性染色体起源及其基因组现状已有了较好的认识，而性染色体演化初期阶段的基因组特征及演化推动机制成为亟待阐释的谜题。本项目将在前期工作的基础上，继续对哺乳动物黑麂的年轻新性染色体1p+4的基因组特征、基因表达量变化及基因退化机制进行深入研究将对已有的1p+4染色体文库进行大规模测序，对序列进行正确拼接后全面分析其基因组中重复序列和转座序列的变化及对染色体演化的影响；从序列中筛选更多的候选基因，利用群体遗传学方法分析基因演化模式与推动力；对调控区有突变的基因进行启动子表达效率分析，对编码区有替换突变的基因进行表达量半定量检测，探讨性染色体演化过程中基因退化的途径。本项目将为大家最关注的高等哺乳动物性染色体演化初期阶段的基因组特征提供直接的实验证据和新的理论阐释。

结论摘要：

最新研究发现哺乳动物不同类群的Y染色体在重复序列结构和祖先基因丢失及新基因获得方面都存在巨大差异，Y染色体的演化机制比之前认为的更加复杂。Y染色体演化初期基因变化机制成为更好的认识Y染色体现状的关键。本项目利用黑麂基因组中新形成的1p+4染色体为模型研究Neo-Y染色体基因演化特征。从染色体特异文库中筛选出了607个克隆，并对513个克隆进行测序。序列分析发现1p+4染色体上残留了大量着丝粒特异重复序列，而且有一定程度的转座元件积累，表现出Y染色体演化初期的特征。从序列中筛选出61个候选基因，分析发现43个基因在调控区或编码区积累了突变，但这些突变没有造成基因功能的直接丧失，不同基因的蛋白质演化特征并不相同，表现出较为复杂的退化模式，基因演化也没有表现出染色体倒位的先后顺序。最后，筛选出26个有突变的基因进行了表达量的分析，结果显示比起编码区突变，调控区突变对表达量变化影响更大，但是表达量的变化趋势不一致，有的上调，有的下调，显示出随机性。研究结果为性染色体初期演化机制的多样性提供了直接证据。至今，该项目支持下已经在国内外重要学术刊物发表论文5篇（SCI论文4篇，其中二区论文1篇），另有4篇论文正在准备中。