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GDF6基因突变导致多发性骨性连接综合征的致病机制研究
项目名称:GDF6基因突变导致多发性骨性连接综合征的致病机制研究
项目类别:面上项目
批准号:81472051
项目来源:国家自然科学基金
研究期限:1900-01-01-1900-01-01
项目负责人:王剑
依托单位:上海交通大学
批准年度:2014
成果综合统计
成果类型
数量
期刊论文
会议论文
专利
获奖
著作
5
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期刊论文
4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点
儿童Van Wyk—Grumbach综合征1例报告并文献复习
47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习
儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析
Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习
王剑的项目
基于核心家系的全外显子测序鉴定遗传性多发性骨软骨瘤新致病基因
期刊论文 8
KRT26基因突变导致一种新型脊柱发育不全的致病机制研究