中文摘要：

前期研究表明MODY及家系呈常染色体显性遗传的早发2型糖尿病患者，六个MODY致病基因患病率小于5％，而未知MODY致病基因（MODYx）的患病率则超过90%，与其他种族研究结果显著不同，中国人致MODY型糖尿病的MODYx基因极待阐明。本项目我们对前期研究中检出的中国人MODY六个基因突变阴性家系即MODYx家系，筛查五个新的MODY候选基因胰岛B细胞转录因子调控网络基因（Isl-1、PAX4、PAX6及HNF-3B）及控制胰岛素分泌的ATP敏感性钾通道亚单位KCNJ11/Kir6.2基因，研究以上基因1）突变类型、家系内遗传方式；2）突变体蛋白表达及B细胞功能变化；3）患病率，基因型-临床表型特点。为阐明中国人所特有的MODY基因,建立中国人MODY及早发单基因突变糖尿病数据库，并为糖尿病的早期基因诊断、防治及开发以基因为靶点的降糖药物提供理论依据。