中文摘要：

目前对肺癌患者预后评价仍然依据临床分期，但即使相同临床分期的患者也会存在生存状况的差别，至今尚无有效预测肺癌患者预后的分子细胞遗传学标志。在前期工作中我们利用aCGH技术针对肺鳞状细胞癌高危（＜2年内死亡）和低危（＞5年生存）病例肿瘤组织分析结果显示，41个染色体片段可以将高、低危患者区分开来，并且以3p21.31、4q35.1的缺失以及5p13.2、14q32.33、19p13.11的扩增改变尤为显著，并从中筛选出这五个片段所涵盖的13个基因。本课题将在此基础上采用遗传学改变分辨精确度更高的Affymetrix SNP 6.0芯片技术，在独立大样本中对肺鳞癌组织进行全基因组拷贝数及Array-CGH所不能提示的杂合性缺失等进行分析，并重点对前期结果进行验证，试图筛选出一组有鉴别意义的扩增（或缺失）基因作为评估肺鳞癌预后的分子标志，为后续基因相关功能研究、临床预警预后和指导治疗提供依据。

结论摘要：

目前对肺癌患者预后评价仍然依据临床分期，但即使相同临床分期的患者也会存在生存状况的差别，至今尚无有效预测肺癌患者预后的分子细胞遗传学标志。前期工作aCGH技术针对肺鳞状细胞癌高危（＜2年内死亡）和低危（＞5年生存）病例肿瘤组织分析结果可以将高、低危患者区分开来，并且以3p21.31、4q35.1的缺失以及5p13.2、14q32.33、19p13.11的扩增改变尤为显著，并从中筛选出这五个片段所涵盖的13个基因。本课题将在此基础上采用遗传学改变分辨精确度更高的Affymetrix SNP 6.0芯片分析技术，在独立样本中进一步探索进行全基因组拷贝数变化分析及Array-CGH所不能提示的杂合性缺失（LOH）分析，并重点对上述5条染色体3p、4q、5p、14q、和19p遗传学改变及相关基因进行验证。初步探索性研究结果显示SNP芯片技术在LOH层面难以达到分组病例共性特点的筛选研究目的，在一定程度上为相关后续研究提供了可供参考的信息。对于所前期结果所筛选出的十几个基因RT-PCR验证结果则显示SLC1A3基因与预后因素相关，后续可考虑选择FISH方法进一步筛选基因验证。