中文摘要：

纯合的Pax6基因突变小鼠有严重的脑皮层结构异常，脑室和近脑室带变厚，而皮质层则变薄，表现为出生致死。其细胞及分子机制目前尚不清楚。国外有研究显示Pax6、Sox2、EGFR基因突变小鼠的脑发育有相似的表型。我们通过Pax6基因突变小鼠，对胚胎发育晚期（18.5天）神经干细胞集中的SVZ及VZ区进行了研究，发现在纯合的Pax6基因突变胎鼠的SVZ区, Sox2与EGFR的表达明显降低，并且伴随着神经干细胞增殖能力的降低。通过Immuno-precipitation assay Luciferase, gene-reporter analysis, Western blot实验，我们在体外发现Pax6对Sox2,Sox2对EGFR有直接的正调控作用。因此，我们推断Pax6-Sox2-EGFR途径能够维持胚胎发育晚期神经干细胞的数量，调节其增殖甚至迁移。