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中文摘要：
申请者长期从事眼科分子遗传学研究，着重对退行性视网膜疾病的致病基因、机制及治疗进行研究。主要成绩为1）发现视网膜色素变性（RP）新位点RP33和新基因SNRNP200，揭示剪接因子缺陷引发 RP的新机制，对本领域研究有较重要意义。2）揭示了老年黄斑变性（AMD）发病新机制，提出抑制mTOR通路是治疗AMD的重要新思路。3）多种遗传性眼病的基因、机制研究及新基因芯片技术的开发。近五年发表SCI文章11篇（第一或通讯作者9篇，含J. Clin. Invest. 和Am. J. Hum. Genet.等IF>10文章，代表本领域较高水平)。入选首批国家青年千人计划和江苏省双创人才计划。获2011年海外华人“眼科和视觉研究杰出青年科学家奖”， 曾获省部级2、3等奖各一次。在国内外主持8项研究，多次做国际会议大会报告。任中华眼科学会青年委员，中华实验眼科和中华眼底病杂志编委和多种SCI杂志审稿人。
结论摘要：
英文主题词retinitis pigmentosa；splicing gene；genome editing technic；pathogenesis；gene therapy
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