中文摘要：

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种具有遗传异质性和临床表现异质性较常见的眼科疾病。目前全世界患者约有150万人，是眼底病致盲的重要原因之一。我们收集并鉴定了一个6代共97名成员的RP大型家系，通过该家系与全部已知RP致病基因附近的微卫星位点连锁分析，未发现与该家系疾病表型共分离现象,排除了所有已知RP的致病基因和位点，提示这是一个新的RP致病基因。本研究将进行全基因组扫描、致病基因的单倍型分析，精细定位这一新的RP致病基因位点；进一步筛选候选基因的突变检测，以及突变与疾病共分离分析，并在该家系及其他家系和散发病例中进行突变检测，以克隆该RP家系的新的致病基因。本项目的顺利实施有望克隆新的RP致病基因，有助于进一步阐明RP致病机理，促进RP疾病的早期诊断、治疗及药物的开发。