中文摘要：

本研究采用分子流行病学方法，在国家"十五"攻关课题人群中选择2000人进行横断面研究，在中美心肺流行病学合作研究人群中选择1000人进行队列研究，均采用PCR-RFLP法测定LEPR、ADRB2、hAGRP、UCP2、PPARGC1五个候选基因6个位点单个核苷酸多态性变异，研究这些候选基因多态性与肥胖及成年后体重增长间的关联，从中筛选中国人群肥胖的易感基因，并对发现的易感基因引起肥胖所需的环境因素条件（如膳食、体力活动等）进行进一步的探讨。本研究将为进一步研究肥胖的发病机制及防治措施提供依据。

结论摘要：

首次在我国大样本自然人群中，采用分子流行病学横断面研究和队列研究方法，筛选肥胖易感基因；研究肥胖易感基因与膳食、体力活动等行为因素的关系及基因与环境因素的相互作用。横断面研究对象为山西盂县人群1980人，队列研究对象为1993-94年进行基线调查的北京石景山队列人群，2005年复查者1750人。采用标准调查方法收集BMI、膳食、体力活动等资料。采用盐析法提取DNA,分别采用质谱法、PCR-RFLP法和探针法测定LEPR（Gln223Arg）、ADRB2（Gly16Arg）、hAGRP（Ala67Thr）、UCP2（-886G/A）、PPARGC1（G482S,+29621A/G）单个核苷酸多态性。研究结果1）hAGR（Ala67Thr）位点100%为GG(野生型），其他位点的等位基因频率,均符合H-W平衡。2）发现LEPR Gln223Arg 位点与BMI显著关联（P<0.05），且独立于年龄、性别、膳食和体力活动；男性中PPARGC1 突变型基因S482S与肥胖患病率显著负相关，女性显著正相关；3)暂未发现所研究基因多态性与体重增加以及膳食、体力活动等相关。