子宫内膜癌的发生与内、外源性非对抗性雌激素刺激有关,但暴露雌激素后,子宫内膜癌的发病风险存在个体差异。基因单核苷酸多态性(SNP)可影响基因的转录,或导致基因表达产物发生氨基酸替换而使蛋白质构像和稳定性等发生改变,从而影响蛋白质的表达及功能。SNP与人类疾病(特别是多基因疾病)易感性和药物反应的个体差异密切相关。体内雌激素主要由细胞色素P450(CYP)酶及儿茶酚О-甲基转移酶(COMT)代谢,并
以病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测87例子宫内膜腺癌患者和180例对照者的ERα PvuII和 XbaI位点、 CYP1A1 MspI 位点和Ile-Val位点,CYP17 MspAI1位点及COMT VIaIII位点多态性。探讨其与内膜癌发生的关系。结果显示CYP17 A1/A1、 A1/A2、 A2/A2三种基因型,CYP1A1 Ile-Val位点Ile/Ile、 Ile/Val 、Val/Val三种基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异有显著性(P<0.05),多因素logistic回归结果显示CYP17 A1/A1、 A1/A2基因型,CYP1A1 Ile-Val位点Ile/Val基因型,CYP1A1 MspI位点wt/vt基因型以及ERa xx基因型为子宫内膜腺癌高风险基因型,CYP1A1 MspI位点基因多态性与子宫内膜腺癌的发病风险相关性最大,而ERαPvuII和COMT基因多态性与子宫内膜腺癌发病风险无关。