中文摘要：

哮喘是一种复杂的多因子、多基因遗传病，目前研究认为寻找哮喘易感基因及单核苷酸多态性（SNP）位点之间的关联性对认识哮喘的发病机制和从遗传学角度预测哮喘的易感体质具有重要意义。本课题组前期采用PCR-RFLP方法和多因子降维法确立了由其中两个位点即IL-13 R130Q和FcεRⅠE237G 组成的哮喘预测模型。该模型的建立仅是统计学层面的结果，本课题旨在探讨生物学水平上是否具有同样作用。本课题通过研究证实突变型和野生型IL-13相比，前者能够明显促进肥大细胞增殖及其表面高亲和力受体表达的增多，并能刺激IgE分泌增加；同时证实表达突变型高亲和力受体和表达野生型高亲和力受体的肥大细胞株相比，前者脱颗粒程度更为明显且Ca2+浓度更高。综上所述，本课题从蛋白功能水平上证实该二者及其组合与哮喘密切相关，在生物学角度证实该哮喘预测模型的成立，为儿童哮喘的临床诊治及预防提供理论依据。