中文摘要：

在本课题组前期研究发现天然免疫分子TLR2、TLR4在类风湿关节炎发病机制中有重要作用的基础上，采用大规模直接测序的方法对TLR2、TLR4及其信号转导通路上基因重要功能区域内的基因多态性进行全面分析。在山东地区中国汉族人群中，以单核苷酸多态性作为遗传标记，针对TLR、TLR4信号转导途径中的多个基因单核苷酸多态性（SNPs）和可能的单体型区段（Haplotype Blocks），采用病例对照研究设计，通过PCR、DNA测序和扩增受阻突变体系(ARMS)方法进行基因分型；使用phase2.0软件推断和等位特异PCR法相结合的方法进行单体型构建；进而对所得结果进行疾病关联分析。利用生物信息学和分子生物学技术对类风湿关节炎发病的遗传因素进行研究。同时提供普通人群的遗传流行病学资料。