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中文摘要：
家族性高胆固醇血症（FH）被是严重的具有高度异质性的遗传病，目前已定位了6个致病基因，但还有部分临床确诊FH患者未找到致病基因。为深入探讨FH新的病因，寻找治疗血脂异常的新靶点，本课题以临床确诊FH但测序分析排除已知致病基因突变的特殊患者及47名家系成员为研究对象，采用短串联重复序列（STR）位点检测、全基因组SNP芯片连锁扫描和单倍体连锁分析结合生物信息学等方法寻找新的致病基因。结果显示（1）该家系成员中多人符合FH临床诊断标准；（2）STR及全基因组扫描连锁分析证实该家系与6个已知致病基因不连锁；（3）全基因组扫描和单倍体连锁分析将致病基因精细定位于3号和21号染色体的2个全新候选区域（其中3q25.1-26.1起于152,453,37 bp止于165,643,332 bp长约13.2Mb；21q22.3起于44,363,32 bp 止于端粒长约4.3 Mb）；（4）对区域中部分功能基因进行测序分析。本项目在新致病基因筛选策略及手段等进行了初步探索，初步建立传统核苷酸序列分析及新的基因分析技术相结合、基础-临床相结合等平台；最终确定了FH新致病基因的最小区域，指明了后续研究方向。
结论摘要：
英文主题词familial hypercholesterolemia; whole genome scanning; short tandem repeats loci genescan; single nucleotide polymorphis based haplotype; gene mapping
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