中文摘要：

近期，一项大规模欧美人群的全基因组关联研究显示，位于染色体12p13区域的两个SNPs位点（rs11833579和rs12425791）与缺血性卒中危险性显著相关。基于前期研究结果，我们发现该区域基因多态性分布存在明显的种族差异，且该区域与缺血性卒中关联的机制仍不清楚。因此，本课题在前期研究的基础上，结合南京卒中注册系统，采用两阶段病例对照研究和精细作图的策略对染色体12p13区域的遗传变异进行重新筛选，分析该区域遗传变异与中国汉族人群缺血性卒中发生和预后之间的关系，评价基因-基因和基因-环境交互作用，建立缺血性卒中的多因素风险预测模型。同时结合报告基因转染实验、电泳迁移率变动实验（EMSA）以及RT-PCR等研究方法，探讨功能性SNPs对该区域相关基因转录调控的影响。研究结果有望用于筛选缺血性卒中高危人群和易感个体，对深入阐释缺血性卒中发病的分子机制具有重要学术价值。