RASA1突变与Sturge-Weber综合征的关系研究-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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RASA1突变与Sturge-Weber综合征的关系研究

项目名称：RASA1突变与Sturge-Weber综合征的关系研究
项目类别：面上项目
批准号：30672329
申请代码：H1403
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2007-01-01-2009-12-31

项目负责人：郑家伟
负责人职称：教授
依托单位：上海交通大学
批准年度：2006

中文摘要：

目的本研究以中国汉族人散发性SWS患者为研究对象，旨在明确Sturge-Weber综合征患者是否存在RASA1基因突变，以及发现新的可能突变基因，为该病的基因诊断和基因治疗奠定基础。材料与方法以散发性Sturge-weber综合征患者为研究对象，采集外周血，提取基因组DNA，在RASA1基因内含子处设计引物扩增其外显子及其启动区，进行测序，分析其突变位点。若未发现突变位点，再行基因芯片筛查相关可能致病基因。结果通过对RASA1基因25个外显子及其启动区PCR扩增测序，除1例患者发现1个SNP位点外，其他均未发现异常。此外，通过基因芯片筛查出大量拷贝数异常基因，其中发现防御素家族基因有明显的拷贝数异常，经Real-time PCR证实，结果无统计学意义,其他基因尚需进一步验证。通过此实验，可以初步排除RASA1基因与Sturge-weber综合征的相关性。

中文主题词： Sturge－weber综合征；RASA1基因；PCR；基因芯片

结论摘要：

英文主题词Sturge-weber syndrome; RASA1 gene;PCR; Gene chip

成果综合统计