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中文摘要：
鉴定复杂遗传性状的基因是当前生物学和医学的重大挑战。我们将创建一套基于全基因组扫描结果的基因精细定位或假阳性排除的统计遗学的理论和实验方法，并将之应用于我们已完成的骨质疏松全基因组扫描的成果，为经济可靠地在中国人群中鉴定骨质疏松的基因奠定可靠基础，使中国在复杂性状的遗传学领域能基于国外成果而跨越进入国际前沿。
结论摘要：
鉴定复杂疾病的基因是当前生物学和医学的重大挑战，本项目的主要目的创建一套基于全基因组扫描结果的精细定位和排除分析的理论和实验方法，并将之运用到骨质疏松症的研究中，可靠和有效地鉴定骨质疏松症基因。主要取得了以下成果在随机群体和核心家系样本中发展了用于检测候选基因的LOD值排除分析方法；发展了四个新的不依赖于标记等位基因的频率连锁不平衡指数（HWD）用于基因精细定位；在全基因组范围内排除了一些引起骨密度、骨大小、身高和肥胖等表型变异的区域；采用基因芯片和蛋白质组学技术鉴定了49个差异表达的基因和5个差异表达的蛋白；建立一整套数据库软件套；培养了硕士生26名和博士生5名。该项目研究成果已在国际和国内的权威杂志上发表论文共计34篇，其中30篇被SCI收录；连续三年在"国际骨质疏松大会"上得到与会专家的高度评价，获"HOMA杰出青年学者奖""优秀论文奖"及"青年学者奖"等达9人次，2004年该项目被授予"教育部提名国家科学技术奖自然科学奖二等奖"。本项目为进一步阐明人类骨质疏松症发病的分子遗传机理奠定了基础；对在中国人群中预防、治疗及诊断骨质疏松症有重要的实用价值。
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