中文摘要：

“人类基因组计划” 旨在完整而且高质量地测定人类基因组序列, 将对生命科学研究产 生深远的影响. 中国作为“人类基因组计划”的六个参与国之一, 承担了3 号染色体3pter- D3S3397 区域的测序任务, 该区域被称之为“北京区域”. 北京区域的完成图序列全长17.4 Mb, GC含量为42%, 遗传重组率平均值为2.14 cM/Mb. 在该区域鉴定了122 个已知基因和20 个预测 基因, 并发现了42607 个单核苷酸碱基多态性位点. 对北京区域序列完成图的综合分析表明: (ⅰ) 基因密度和GC含量在北京区域的分布与细胞遗传学图谱间成对应关系, 即G.带GC含量高, 基因 密度也高, 反之亦然; (ⅱ) 北京区域是3 号染色体中平均遗传重组率较高的区域, 在亚端粒区的 遗传重组率高达6.14 cM/Mb; (ⅲ) 在GC含量较低的近端粒侧长达1.1 Mb的基因贫乏区域极可能 存在与乳腺相关的大基因; (ⅳ) 包括肿瘤、代谢综合症等在内的多种疾病相关基因定位于此区域. 以上分析充分表明, 北京区域在以医学应用为目标的深层次分子生物学研究中具有非常重要的 作用.