青少年视网膜营养不良基因的鉴定-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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青少年视网膜营养不良基因的鉴定

项目名称：青少年视网膜营养不良基因的鉴定
项目类别：面上项目
批准号：30671182
申请代码：H1205
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2007-01-01-2009-12-31

项目负责人：杨正林
负责人职称：研究员
依托单位：电子科技大学
批准年度：2006

中文摘要：

青少年视网膜营养不良是青少年的主要致盲原因，Stargardts黄斑营养不良，视锥营养不良和视网膜色素变性是青少年视网膜营养不良中三个主要病因。我们采用遗传连锁分析和定位候选基因方法定位和鉴定青少年视网膜营养不良的致病基因,我们在中国汉族人群中收集了73个青少年视网膜营养不良大小家系和156个散发病人,并完成了8家系全基因组扫描,发现了一个青少年青光眼基因新位点，发现了一个新视网膜色素变性基因的可能位点，发现了两个Bardet-Biedle综合症家系与BBS5及BBS7位点连锁,发现了一个BBS7上的新突变S556R,在LXM1B上发现了可以引起青少年青光眼等症状的膑骨甲骨综合症的新突变。通过克隆致病基因，研究相应基因的蛋白功能，初步探索致病机理，为青少年视网膜营养不良的分子生物学诊断和新的治疗方法的研究提供研究基础和依据。

中文主题词：疾病基因，Stargardts黄斑营养不良，视锥营养不良，视网膜色素变性

结论摘要：

英文主题词Disease gene, Stargardt Macular Degeneration, Cone Dystrophy, Retinitis Pigmentosa

成果综合统计